จำนวนผู้ป่วยใหม่ของโรคธาลัสซีเมียจะมีเพิ่มขึ้นทุกปี เนื่องจากอุบัติการณ์ของผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียในประเทศไทย พบได้ ร้อยละ 30 หากไม่ได้รับการควบคุมและป้องกันที่มีประสิทธิภาพ ทำให้ต้องเสียค่าใช้จ่ายเป็นจำนวนมากในการรักษาผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียดังนั้นการตรวจเลือดเพื่อหาคู่เสี่ยงและการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อป้องกันการเกิดโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจึงเป็นอีกทางเลือกหนึ่ง วัตถุประสงค์: 1)ทราบจำนวนผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด 2)ทราบต้นทุนค่าตรวจทางห้องปฏิบัติการในการตรวจกรองพาหะธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในหญิงตั้งครรภ์ที่มาฝากครรภ์ ที่ รพ. พระมงกุฎเกล้า รูปแบบการวิจัย: เป็นการวิจัยแบบเชิงพรรณนา เริ่มเก็บข้อมูลการตรวจกรองและค่าใช้จ่ายทางห้องปฏิบัติการ (hospital charge) ตั้งแต่เดือนเมษายน 2547 ถึง มีนาคม 2548 ผลการศึกษา: หญิงตั้งครรภ์ที่เข้าร่วมโครงการ 2,954 ราย ผลการตรวจกรอง CBC และ DCIP ผิดปกติ1,394 ราย สามารถติดตามภรรยา มาตรวจ Hb type 862 ราย (61.84 %) และ ติดตามสามีมาตรวจ 673 ราย (48.28%) และได้ ทำการตรวจยืนยันโดยวิธี PCR for α-thalassemia 1 จำนวน 28 ราย พบคู่เสี่ยงที่จำเป็นต้องตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal  diagnosis, PND)  จำนวน 24 ราย ประกอบด้วยคู่เสี่ยงต่อ Hb Bart’s hydrops fetalis 8 คู่ Homozygous β -thalassemia 1  คู่ และ β-thalassemia/ H b E 15 คู่ หญิงตั้งครรภ์ 12 รายใน 24 ราย ( 50%) ได้รับการตรวจ PND ผลการตรวจเป็น Hb Bart’s hydrops fetalis 1 ราย ปกติ 6 ราย Hb E  trait 2 ราย α-thalassimia 1 trait 2 รายและ β -thalassemia/Hb E (unknownmutation) 1 ราย สาเหตุของคู่เสี่ยงที่ไม่ได้รับการตรวจ PND เนื่องจากต้องการตั้งครรภ์ต่อไป 7 คู่ อายุครรภ์เกินในการทำ PND 4 คู่ และแท้งเองก่อนทำ PND 1 คู่ ค่าใช้จ่ายในการตรวจทางห้องปฏิบัติการในการป้องกันการเกิดโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในระยะเวลา  1 ปี เท่ากับ 892,920 บาท สามารถให้การวินิจฉัย และได้ยุติการตั้งครรภ์ Hb Bart’s hydrops fetalis 1 ราย สรุป: การศึกษาสามารถ ติดตามภรรยาและสามีมาตรวจกรองธาลัสซีเมียได้ ร้อยละ 62 และ 48 ตามลำดับ การให้ความรู้แก่ ประชาชนให้มีความตระหนักถึงความสำคัญของปัญหาธาลัสซีเมียและการเตรียมความพร้อมของบุคลากรในการตรวจกรองพาหะและการพัฒนาศักยภาพของห้องปฏิบัติการจะสามารถลดจำนวนโรคธาลัสซีเมียที่เกิดใหม่ในแต่ละปีลงได้อย่างมีประสิทธิภาพ